Генетические заболевания — лечение в Германии

Лечение муковисцидоза в Германии

Наследственные патологии развиваются в результате генных или хромосомных мутаций, и могут проявляться разнообразными симптомами. Некоторые заболевания являются врожденными и проявляются с момента рождения ребенка. Во всем мире известно более 6000 наследственных заболеваний, а их изучением занимается наука – генетика. Однако, с генетическими нарушениями сталкиваются врачи самых разных специальностей – педиатры, гематологи, неврологи и пр. Одним из наиболее распространенных и тяжелых наследственных заболеваний является муковисцидоз.

На базе клиник Германии диагностика и лечение муковисцидоза осуществляется одними из лучших специалистов. Немецкими врачами выполняется полный спектр диагностики с применением аппаратуры экспертного класса, что дает возможность в кротчайшие сроки с предельной точностью установить диагноз. Учитывая тяжесть заболевания, в ходе терапии используются новейшие методики консервативного лечения, выполняются оперативные вмешательства различной степени сложности.

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидозом называется врожденный патологический процесс, характеризующийся тяжелым поражением экзокринных желез. Заболевание негативно отражается на всех органах и системах, но в большей части страдают легкие и органы ЖКТ.

Особенностью патологических процессов является тот факт, что данные расстройства возникают еще в период внутриутробного развития плода. Вследствие этого первые признаки муковисцидоза проявляются сразу после рождения либо в первые несколько лет жизни ребенка. После появления клинической картины заболевание постоянно развивается, усугубляя состояние ребенка. При отсутствии адекватного лечения возникают тяжелые осложнения.

Следует отметить, что раннее проявление болезни (в первые месяцы после рождения) приводит к более тяжелым последствиям и говорит о его опасности для здоровья и жизни ребенка. Люди с данным диагнозом регулярно проходят обследование и наблюдаются у квалифицированных специалистов, проходят курсы терапии.

При развитии муковисцидоза особое значение имеют следующие моменты:

• поражение желез внешней секреции;
• нарушение регуляции системы соединительной ткани;
• электролитный дисбаланс.

Течение муковисцидоза может сопровождаться осложнениями, среди которых легочные и кишечные кровотечения, сахарный диабет, цирроз печени и пр.

Симптомы и диагностика муковисцидоза

Особенности симптоматической картины зависят от клинической формы муковисцидоза – легочная, кишечная, смешанная и пр. Но в большинстве случаев патологические процессы поражают сразу несколько систем, что и приводит к развитию смешанной клинической картины. Кроме того, по мере развития болезни, симптоматическая картина может изменяться и усугубляться.

Если говорить о наиболее распространенных признаках муковисцидоза, к их числу относятся:

• приступы кашля с выделением слизистой либо гнойно-слизистой мокроты;
• нарушение частоты и ритма дыхания даже при незначительной физической активности;
• постоянная слабость;
• быстрая утомляемость;
• бледность кожи;
• регулярно беспокоящий метеоризм;
• боли в области живота (приступообразные);
• частая рвота, тошнота;
• часто возникающие воспалительные процессы в бронхах и легких.

В процессе обследования немецкие специалисты обращают внимание на малейшие и самые незначительные симптомы и признаки болезни, детально изучают историю болезни пациента и его ближайших родственников. Во время первичного осмотра проводится пальпация брюшной полости и живота, аускультация. После чего выполняются лабораторные и аппаратные тесты, среди которых наиболее эффективными и актуальными являются:

• общеклиническое и биохимическое исследование крови;
• общеклинический анализ мочи;
• микробиологические исследования отделяемого дыхательных путей;
• копрограмма;
• трахеобронхоскопия;
• рентгенография;
• КТ;
• спирометрия;
• пренатальная диагностика (применяется в период внутриутробного развития при наличии в семье наследственных заболеваний).

Лечение муковисцидоза в Германии

Поскольку муковисцидоз относится к наследственным патологиям, полностью вылечить заболевание невозможно. Поэтому важное значение приобретает ранняя диагностика и компенсирующее лечение. При этом выбор терапии командой немецких специалистов осуществляется индивидуально для каждого пациента. Лечение направлено на устранение присутствующих нарушений в организме, предупреждение развития осложнений и торможение дальнейшего развития и усугубление болезни.

Консервативное

Поддерживающая терапия требуется пациентам с муковисцидозом на протяжении всей жизни. Как правило, назначаются медикаментозная терапия для поддержания нормальной работы дыхательной системы и органов ЖКТ, а также для устранения имеющейся клинической картины. Также разрабатывается специальное меню для поддержки пищеварительной системы, назначаются курсы лечебной гимнастики.

В Германии применяются новейшие препараты последнего поколения, обеспечивающие высокие положительные результаты. К числу наиболее результативных и актуальных средств относятся:

• антибактериальные препараты;
• ферменты;
• желчегонные средства;
• муколитики;
• лекарства для купирования бронхоспазма (бронхолитики);
• комплексы витаминов и микроэлементов.

Хирургическое

Операции при муковисцидозе проводятся при развитии осложнений, таких как внутренние кровотечения или кишечная непроходимость. Для проведения операций в медицинских центрах Германии привлекаются опытные хирурги высшей категории. В распоряжении врачей современное оборудование, обеспечивающее предельную точность и безопасность хирургических вмешательств.

Реабилитация

Реабилитация является продолжением консервативной терапии и включает прием медикаментозных средств (некоторых пожизненно), соблюдение рациона питания, занятия ЛФК, работу с психологами и пр. Немецкие специалисты делают все возможное для повышения качества и продолжительности жизни пациента.

Генетические заболевания — лечение в Германии

Лечение генетических заболеваний в Германии ограничивается симптоматическим лечением. Гораздо важнее — генетическая диагностика на этапе планирования беременности, осознание рисков, определение методов профилактики.

Генетические или, как их еще называют, наследственные болезни могут быть вызваны мутацией в определённом гене или же несколькими мутациями в нескольких генах. Поэтому среди генетических заболеваний выделяют моногенные и полигенные.

Наследственные заболевания всё же отличаются от генетических, так как они вызваны нетипичными изменениями в гене и передаются из поколения в поколение. Самые яркие примеры — гемофилия или дальтонизм.

Генетические заболевания, помимо наследственных, включают также спонтанные изменения в геноме человека. Как, например, при трисомии (это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары, самым известным примером трисомии является болезнь Дауна, которую часто называют трисомией по хромосоме 21). Изменения в хромосомном составе происходят самопроизвольно во время деления клеток эмбриона и не наследуются от родителей.

Наследственные заболевания имеют различную степень вероятности наследования. Различают аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный тип наследования. Болезни могут быть связаны как с нарушением ядерной, так и митохондриальной ДНК.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Заболевание проявляется только в том случае, если изменения определённого гена есть в каждой из двух хромосом, когда мутированный ген наследуется и от биологического отца, и от матери. Родители при этом не всегда имеют признаки болезни, а являются только носителями изменённого гена. Примерами аутосомно-рецессивных типов наследования являются муковисцидоз, альбинизм и фенилкетонурия.

Заболевания по аутосомно-рецессивному типу наследования

Врожденная гиперплазия надпочечников (АГС);

• Лейциноз;
• Альбинизм;
• Алкаптонурия;
• Дефицит Alpha1-антитрипсина;
• Галактоземия;
• Наследственная непереносимость фруктозы;
• Синдром Жубера;
• Кретинизм;
• Полидактилия;
• Синдром Барде-Бидля;
• Расщепление губы и нёба (заячья губа, волчья пасть);
• Болезнь Вильсона-Коновалова;
• Мукополисахаридоз (МПС);
• Муковисцидоз (кистозный фиброз);
• Нефротический синдром;
• Аномалия Петерса;
• Фенилкетонурия;
• Синдром Ангельмана;
• Талассемия;
• Ксеродерма;
• Поликистоз почек.

Аутосомно-доминантный тип наследования

Генетическая болезнь развивается вследствие наличия в гене изменённой аллели в одной из двух гомологичных хромосом. Генетическая информация с патологическим отклонением закладывается на одной из 44 аутосом (неполовые хромосомы) и наследуется независимо от пола, если у человека есть хотя бы один изменённый аллель в аутосоме. Случаи заболевания диагностируются в каждом поколении и наследуются вертикально по родословной.

Заболевания по аутосомно-доминантному типу наследования

• Болезнь Гентингтона;
• Ретинобластома;
• Полидактилия;
• Парциальный альбинизм;
• Ахондроплазия;
• Синдром Аперта;
• Брахидактилия;
• Синдром Элерса — Данлоса;
• Синдром Ангельмана;
• Протопорферия;
• Эритропоэтическая протопорфирия;
• Фактор 5, мутация Лейдена;
• Гиперлипидемия;
• Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута);
• Злокачественная гипертермия;
• Синдром Марфана;
• Миотоническая дистрофия;
• Нейрофиброматоз;
• Несовершенный остеогенез;
• Синдром Банаян-Райли-Рувальбака;
• Серповидноклеточная анемия;
• Поликистоз почек.

Болезни, сцепленные с Х- или Y-хромосомами

Большинство генетических болезней связаны с мутацией в Х-хромосоме, так как Y-хромосома содержит меньше генов.

X-сцеплённое рецессивное наследование

У женщин болезнь проявляется только в случае, если обе Х-хромосомы повреждены, в иных случаях они являются только носителями и передают их далее своим детям. Женщины могут компенсировать патологические изменения в Х-хромосоме благодаря наличию второй Х-хромосомы, если она не изменена. У мужчин заболевание проявляется, если они получают унаследованную измененную Х-хромосому от фенотипически здоровой матери, или одну из двух патологически изменённых Х-хромосом фенотипически больной матери, потому что мужчины на самом деле имеют только одну Х-хромосому в генотипе и наследуют её от матери.

Примерами являются:

• Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы;
• Гемофилия А и В;
• Синдром Лёша — Нихена;
• Болезнь Фабри;
• Мукополисахаридоз II типа;
• Мышечная дистрофия (типа Дюшенна, Беккера Кинер);
• Болезнь Норри;
• Пигментный ретинит;
• Дейтеранопия;
• Септический гранулематоз;
• Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (X-SCID);
• Дефицит орнитин-карбамоилтрансферазы (OTC).

X-сцеплённое доминантное наследование

50% мужчин имеют проявления заболевания в случае, ели их мать — носитель патологически изменённой Х-хромосомы. Если же мать имеет обе патологическе Х-хромосомы, то все дети будут затронуты. У женщин вероятность проявления болезни выше, т.к. они имеют 2 Х-хромосомы (одна от матери, одна от отца), в то время как у мужчин всего одна Х-хромосома.

Примерами могут служить:

• Синдром де Тони — Дебре — Фанкони (первичный изолированный синдром Фанкони, глюкозо-фосфат-аминовый диабет);
• Синдром Ретта.

Митохондриальные и внехромосомные наследственные болезни

Около 0,1 процента ДНК человеческой клетки располагается не в ядре, а в митохондриях. Так как яйцеклетки, в отличие от сперматозоидов имеют сотни тысяч митохондрий, мутации в митохондриальной ДНК наследуются преимущественно только от матери. Помимо довольно распространённой митохондриальной миопатии, среди этого типа болезней выделяются также митохондриальный сахарный диабет, наследственная оптическая нейропатия Лебера, синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, рассеянный склероз, синдром Лея, митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия.

Диагностика и лечение наследственных и генетических заболеваний в Германии

При существовании подозрения возможной наследственной болезни, назначается генетическое исследование. Хромосомы проверяются на наличие количественных и структурных изменений. Если подозрение конкретного генетического дефекта будет подтверждено в ходе такого предварительного обследования, возможно назначение также более широкого и комплексного изучения структуры гена. Результаты могут быть полезны при определении рисков появления определенной наследственной патологии на этапе планирования беременности или в ходе пренатальной диагностики и определении эффективного метода профилактики.

Основные методы диагностики: клинико-генеалогический, цитогенетический, биохимический, иммунологический, молекулярно-генетический (ДНК-анализ), методы пренатальной диагностики.

Терапевтически невозможно воздействовать на генетически унаследованную особенность человека. Возможно, только дать совет относительно дальнейшего образа жизни, осознавая все возможные риски, а также принимать симптоматические меры лечения. В большинстве случаев речь идет не о болезни, а о восприимчивости человека к определённым факторам и изменении образа жизни, как части комплексной терапии болезни. Главной остаётся профилактика наследственных патологий посредством диагностики и определения рисков.

Поделиться

Добавить комментарий

Авторизация при помощи социальных сетей

Комментарии

0 Арби 30.04.2019

Здравствуйте. Читал почти все комментарии о Ретт Синдроме. У дочери такой диагноз ,хотелось бы узнать на сегодняшний день есть ли какое нибудь лекарство или где находится в Европе лучший реабилитационный центр по этому диагнозу. Спасибо заранее. Всем здоровья. Благодарю за информацию.

0 Сергей Гринчук 04.05.2019

Здравствуйте, на сегодняшний день для синдрома Ретта предполагается только поддерживающие методы лечения, которые могут благоприятно повлиять на некоторые области и предотвратить инвалидность. Не все методы реабилитации представленные ниже, подходят для любого ребенка с этим синдромом. Выбор сочетания этих методов — задача врача, но стоит уделить внимание их комбинированию: физиотерапия, иппотерапия, кетогенная диета, музыкотерапия, логопедия, водолечение, Доман-терапия, терапия по Петё. Устранить причину болезни, мутацию в гене, современной медицине пока не под силу. Из реабилитационных центров стоит упомянуть Клинику Фогтаройт, Центр социальной педиатрии при Клинике Гросхадерн, отделение нейрологии Клиники Швабинг.

0 Иван Иванов 16.04.2019

Здравствуйте у врачей есть подозрения что у ребенка синдром меласа (1.5 года) что делать?помогут ли где нибудь?

0 Сергей Гринчук 04.05.2019

На основе чего был поставлен диагноз? Если диагноз был поставлен верно, то, поскольку это наследственное заболевание, терапия причины, мутации гена, в настоящее время невозможна. В качестве общего метода лечения следует позаботиться о том, чтобы обеспечить достаточное снабжение пациента энергией в форме глюкозы и жиров, жидкостей и минералов, а также избегать условия повышенного потребления энергии. Это включает, например, заблаговременное снижение высокой температуры (жара), потому что с повышением температуры повышается метаболизм и потреблением энергии. Таким образом можно избежать судорог, связанных со значительно возросшим потреблением энергии. Следует позаботиться о том, чтобы избегать лекарств, которые подавляют дыхательную цепь. Среди них, например, противосудорожный вальпроат. Существуют попытки лечения витаминами и так называемыми кофакторами дыхательной цепи (коэнзим Q10, биотин, тиамин, креатин), но пока нет точных доказательств их эффективности. Среди клиник, в которых можно пройти диагностику, получить консультацию по организации дальнейшей жизни пациента и начать реабилитацию, следует отметить Центр лечения митохондриальных болезней при Клинике Швабинг, Центр врождённых болезней нарушения обмена веществ при Клинике Людвига-Максимилиана, Центр митохондриальных заболеваний при Клинике Людвига-Максимилиана.
Если же Вы не уверены, что у ребёнка именно этот диагноз, стоит приехать на полноценную диагностику в Мюнхен. Напишите, пожалуйста, на почту infomed-svet.de с указанием номера телефона для связи, мед. документацией о пройденных на данный момент обследованиях, можно на русском языке. Эта информация необходима для составления запроса в клинику для получения информации о стоимости диагностики.

0 Холназаров Шариф 11.01.2019

Здравствуйте у моей дочки синдром Жубер ей 9 месяцев мы провели все необходимые анализы в Индии там определилась все все ответы есть на английском можно ли её лечить в Германии если да то на сколько процентов это возможно?

0 Сергей Гринчук 16.01.2019

Здравствуйте, Вы уверенны, что это синдром Жильбера? Почему проводилась диагностика? И какая именно? Генетическая? Анализ крови?
Вы можете прислать свои медицинские документы на английском языке.
Но синдром Жильбера не лечится. Это генетический дефект, который невозможно изменить. Просто нужно придерживаться определённых правил на протяжении жизни: соблюдать правильное и регулярное питание, избегать жажды, избегать нагрузки на печень и т.д.

0 Лаура 15.12.2018

Спасибо за ответ. У меня еще один вапрос. Сейчас проводится ли эксперементалные операции по удалению мутираваннова гена и замены человека?

0 Сергей Гринчук 15.12.2018

Нет. То, что китайский учёный утверждает, что в Китае были рождены близнецы с заменой гена, во-первых не означает, что это правда, во-вторых проще заменить ген у зиготы в пробирке, чем у взрослого человека. Такой технологии не существует. Пока.

-1 Лаура 07.12.2018

у меня диагноз шарко-мари-тута . Я бы хотела узнат ест ли личение этой болезни в германии или проводится ли эксперементалные личение.

0 Сергей Гринчук 07.12.2018

Добрый день. На основании чего Вам был поставлен диагноз? Генетическое исследование? Измерение скорости проводимости нерва или биопсия нерва? Излечение генетического заболевания на данном этапе развития медицины не возможно. Лечение симптоматическое: физиотерапия и хирургическое вмешательство для сохранения функциональности нижних конечностей.
На данный момент проходит международная исследовательская работа, в которой также принимает участие Университетская клиника Людвига-Максимилиана. Исследование начато в 2015 году. Сейчас — уже 3 фаза наблюдений. Испытывается препарат, облегчающий симптомы. Но результаты еще не предают огласке.

0 Анар 04.04.2018
нам поставили диагноз синдром Ретте нашей доченьке полтора годика хотели бы как нибудь пролечить
0 Сергей Гринчук 10.04.2018

К сожалению, на сегодняшний день нет лечебной терапии синдрома Ретте. В клиниках Германии Вам могут предложить реабилитационную терапию: физиотерапию, эрготерапию, гидротерапию и т.д. Цель данной терапии — развитие, восстановление и поддержание навыков, необходимых ему для самообслуживания. Вашей доченьке сейчас 1,5 года. По немецкой классификации болезнь находится на 1 стадии: Стадия застоя (от 6 до 18 месяцев). Это лучшее время для начала терапии на раннем этапе. Кроме того этот синдром можно спутать с другими нарушениями в развитии на раннем этапе, например с аутизмом. Я советую Вам пройти диагностику. Вы делали генетический тест?
Если Вы заинтересованы в дальнейшей консультации, вышлите, пожалуйста, Ваши актуальные мед. документы на русском, английском или немецком на почту infomed-svet.de .

Источник https://glorismed.de/lechenie-mukovisczidoza-v-germanii/

Источник https://med-svet.de/genetika-v-germanii