Ихтиоз по типу Арлекина — Harlequin-type ichthyosis

Ихтиоз Арлекина

Ихтиоз Арлекина является редким генетическим заболеванием кожи. Новорожденный ребенок покрыт толстыми чешуйчатыми пластинами, которые трескаются и раскалываются. Толстые чешуйчатые пластины могут тянуть и искажать черты лица и могут ограничивать дыхание и прием пищи. За новорожденными с Арлекиновым ихтиозом необходимо немедленно ухаживать в отделении интенсивной терапии новорожденных. Данный тип ихтиоза наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Признаки и симптомы

Кожа младенцев с Арлекиновым ихтиозом покрыты толстыми чешуйчатыми ромбовидными пластинами (см. фото выше). Плотность кожи тянется вокруг глаз и рта, заставляя веки и губы выворачиваться наизнанку, обнажая красную внутреннею оболочку. Грудная клетка и живот младенца могут быть сильно ограничены из-за стянутости кожи, что затрудняет дыхание и питание. Руки и ноги могут быть маленькими, опухшими и частично согнутыми. Уши могут выглядеть деформированными или будто отсутствовать, но в действительности они срослись с головой из-за толстой кожи. У детей, рожденных с ихтиозом Арлекина, также может быть:

  • плоский нос (вдавленный носовой мостик);
  • нарушение слуха;
  • частые респираторные инфекции;
  • снижение подвижности суставов.

Типичны преждевременные роды, в результате чего младенцы подвержены риску осложнений при ранних родах. Эти младенцы также подвержены высокому риску низкой температуры тела, обезвоживания и гипернатриемии (повышенный уровень натрия в крови). Сужение и отёк ротовой полости может препятствовать всасыванию, и младенцам может потребоваться кормление через трубку. Роговицы младенца необходимо смазать и защитить, если веки открываются под давлением стянутой кожи.

Причины

Арлекиновый ихтиозом вызван изменениями (мутациями) в гене ABCA12, который дает инструкции для создания белка, необходимого для нормального развития клеток кожи. Ген ABCA12 играет ключевую роль в транспорте жиров (липидов) в самый поверхностный слой кожи (эпидермис), создавая эффективный кожный барьер. Когда этот ген мутирует, кожный барьер разрушается.

Ихтиоз Арлекина наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует ненормальный ген от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ненормальный ген заболевания, человек будет носителем патологии, но обычно бессимптомным. Риск того, что двое родителей-носителей оба передадут аномальный ген и, следовательно, зачнут больного ребенка, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Затронутые группы населения

Ихтиоз Арлекина поражает мужчин и женщин в равных количествах. Это заболевание затрагивает приблизительно одного из 500 000 человек или около 7 новорожденных ежегодно в Соединенных Штатах. По России информации нет.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующего расстройства могут быть похожи на ихтиоз Арлекина.

  • Пластинчатый ихтиоз — наследственное заболевание кожи, характеризующееся широкими темными пластинчатыми чешуйками, разделенными глубокими трещинами. Пластинчатый ихтиоз может также вызвать покраснение кожи (эритродерма), утолщение кожи на ладонях и подошвах и снижение потоотделения с непереносимостью тепла.

Диагностика

Ихтиоз Арлекина диагностируется при рождении на основании внешнего вида ребенка. Пренатальное тестирование возможно путем тестирования ДНК плода на мутации в гене ABCA12. Кроме того, некоторые признаки ихтиоза Арлекина можно увидеть при ультразвуковом исследовании (УЗИ) во втором триместре и далее.

Стандартные методы лечения

Как только рождается ребенок с ихтиозом Арлекина, в уходе за младенцем принимают участие многопрофильная бригада врачей. Доказано, что это улучшает результаты и уменьшает такие осложнения, как расстройство дыхания, обезвоживание, электролитный дисбаланс, нарушение терморегуляции, системные бактериальные инфекции и трудности с питанием. Считается, что раннее лечение пероральными ретиноидами улучшает результаты. Однако они используются только в тяжелых случаях из-за их известной токсичности и побочных эффектов.

Читать статью  Питание при ихтиозе

Толстая чешуйчато пластинчатая кожа при ихтиозе типа Арлекина будет постепенно расщепляться и отслаиваться в течение нескольких недель. Для предотвращения инфекции в это время может быть необходимо лечение антибиотиками. Введение перорального ацитретина может ускорить выделение толстых чешуек. Большинству младенцев с Арлекиновым ихтиозом в первые несколько недель жизни потребуется уход один на один.

После отслоения толстых чешуйчатых пластинок кожа остается сухой и покрасневшей и может быть покрыта крупными тонкими чешуйками. Кожные симптомы лечатся с применением смягчающих кожу средств. Это может быть особенно эффективно после купания, пока кожа еще влажная. Многих пациентов с тяжелым ихтиозом отшелушивают вручную, стирая толстую чешуйку специальными отшелушивающими перчатками с шероховатой поверхностью.

Формулы восстановления кожного барьера, содержащие церамиды или холестерин, увлажнители с вазелином или ланолином и мягкие кератолитики (продукты, содержащие альфа-гидроксикислоты или мочевину), могут помочь сохранить кожу увлажненной и эластичной, а также предотвратить растрескивание и образование трещин, которые могут привести к инфекции. Во избежание потери кровообращения может потребоваться удаление поврежденных тканей (санация) с пальцев, если они сжимаются полосками кожи.

Прогноз

Смертность от Арлекинового ихтиоза высока, и во всем мире этот показатель приближается к 50%. Обзор 45 случаев, проведенных доктором Rajpopat и соавторами, выявил 25 выживших (56%) в возрасте от 10 месяцев до 25 лет. Двадцать смертей (44%) произошли с 1-го по 52-й день и были вызваны такой же вероятностью дыхательной недостаточности, как и молниеносный сепсис. Японский опрос 16 пациентов сообщил о выживаемости 81,3% (13 из 16 пациентов). Дыхательная недостаточность, молниеносный сепсис или их комбинация являются наиболее распространенными причинами смерти новорожденных.

Лилия Хабибулина/ автор статьи

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики.

Ихтиоз по типу Арлекина — Harlequin-type ichthyosis

Ихтиоз арлекинского типа — это генетическое заболевание, которое приводит к утолщению кожи почти на всем теле при рождении. Кожа образует большие пластины ромбовидной / трапециевидной / прямоугольной формы, разделенные глубокими трещинами. Они влияют на форму век, носа, рта и ушей и ограничивают движение рук и ног. Ограниченное движение грудной клетки может привести к затруднению дыхания. Эти пластины отваливаются за несколько недель. Другие осложнения могут включать преждевременные роды , инфекцию, проблемы с температурой тела и обезвоживание . Это состояние является наиболее тяжелой формой ихтиоза , группой генетических заболеваний, характеризующихся шелушением кожи.

Ихтиоз арлекинского типа вызывается мутациями в гене ABCA12 . Этот ген кодирует белок, необходимый для транспортировки липидов из клеток внешнего слоя кожи. Заболевание является аутосомно-рецессивным и передается по наследству от родителей-носителей. Диагноз часто основывается на внешнем виде при рождении и подтверждается генетическим тестированием . Перед рождением диагноз могут подтвердить амниоцентез или ультразвуковое исследование .

От этого состояния нет лекарства. В раннем возрасте обычно требуется постоянная поддерживающая терапия . Лечение может включать увлажняющий крем, антибиотики , этретинат или ретиноиды . Около половины пострадавших умирают в течение первых нескольких месяцев; однако лечение ретиноидами может увеличить шансы на выживание. Дети, пережившие первый год жизни, часто имеют долгосрочные проблемы, такие как покраснение кожи , контрактуры суставов и задержка роста. Заболевание встречается примерно у 1 из 300 000 новорожденных. Впервые это было задокументировано в дневнике преподобного Оливера Харта в Америке в 1750 году.

  • 1 Признаки и симптомы
  • 2 Причина
  • 3 Диагностика
  • 4 Лечение
  • 5 Прогноз
  • 6 Эпидемиология
  • 7 История
  • 8 Галерея
  • 9 Известные случаи
  • 10 Ссылки
  • 11 Внешние ссылки
Читать статью  Что за болезнь ихтиоз лечение

Признаки и симптомы

У новорожденных с ихтиозом арлекинского типа наблюдается гиперкератоз толстых, трещиноватых панцирных пластин . У больных есть серьезные деформации черепа и лица. Уши могут быть очень плохо развиты или вообще отсутствовать, как и нос. На веки могут быть вывернутые ( эктропион ), который оставляет глаза и область вокруг них очень восприимчивы к инфекции. Младенцы с этим заболеванием часто кровоточат во время родов. В губы втягиваются обратно сухой кожи ( выворот губы ).

Суставы иногда не двигаются и могут быть меньше нормального размера. Иногда бывает гипоплазия пальцев. Полидактилия также иногда обнаруживалась. Кроме того, внешний вид рта рыбы, дыхание через рот и ксеростомия подвергают пораженных людей чрезвычайно высокому риску развития резкого разрушения зубов.

Пациенты с этим заболеванием чрезвычайно чувствительны к изменениям температуры из-за их твердой, потрескавшейся кожи , что предотвращает нормальную потерю тепла. Кожа также ограничивает дыхание , что не позволяет грудной стенке расширяться и втягивать достаточное количество воздуха. Это может привести к гиповентиляции и дыхательной недостаточности . Пациенты часто страдают обезвоживанием , так как их покрытая слоем кожа плохо удерживает воду.

Причина

Два генетических механизма, которые могут привести к ихтиозу арлекинского типа

Ихтиоз арлекинского типа вызывается мутацией потери функции в гене ABCA12 . Этот ген важен в регуляции синтеза белка для развития кожного слоя. Мутации в гене вызывает нарушение транспорта из липидов в скин — слое и могут также привести к сморщенным версиям белков , ответственных за развитие кожи. Менее серьезные мутации приводят к образованию коллодиевой мембраны и врожденной ихтиозиформной эритродермии .

ABCA12 представляет собой переносчик АТФ-связывающих кассет ( переносчик АВС), которые являются членами большого семейства белков, которые гидролизуют АТФ для транспортировки груза через клеточные мембраны. Считается, что ABCA12 является переносчиком липидов в кератиноцитах, необходимым для транспорта липидов в ламеллярные гранулы во время образования липидного барьера в коже.

Диагностика

Диагноз ихтиоза арлекинского типа основывается как на физикальном обследовании, так и на определенных лабораторных исследованиях. Физическое обследование при рождении жизненно важно для первоначальной диагностики ихтиоза арлекина. При физикальном обследовании выявляются характерные симптомы заболевания, особенно аномалии кожной поверхности новорожденных. Отклонения от нормы при физическом обследовании обычно приводят к использованию других диагностических тестов для установления диагноза.

Генетическое тестирование — это наиболее точный диагностический тест на ихтиоз арлекина. Этот тест выявляет мутацию потери функции в гене ABCA12 . Биопсия кожи может быть сделана для оценки гистологических характеристик клеток. Гистологические исследования обычно выявляют гиперкератотические клетки кожи, что приводит к образованию толстого, белого и твердого кожного слоя.

Уход

Требуется постоянный уход для увлажнения и защиты кожи. Твердый внешний слой со временем отслаивается, оставляя уязвимые внутренние слои дермы незащищенными. Ранние осложнения возникают в результате инфекции из-за трещин на гиперкератотических пластинах и респираторного дистресса из-за физического ограничения расширения грудной стенки.

Лечение включает поддерживающую терапию и лечение гиперкератоза и дисфункции кожного барьера. Обычно используется увлажненный инкубатор. Часто требуется интубация до появления ноздрей . Поддержка питания с помощью зондового питания необходима до тех пор, пока эклабиум не рассосется и младенцы не смогут начать кормление грудью. Консультация офтальмолога полезна для раннего лечения эктропиона , который изначально выражен и проходит по мере удаления чешуек. Обильное применение вазелина необходимо несколько раз в день. Кроме того, во избежание цифровой ишемии следует провести тщательную обработку сужающих полос гиперкератоза .

Читать статью  Народные средства при лечении ихтиоза

Сообщалось о случаях цифровой аутоампутации или некроза из-за кожных сужений. Расслабляющие разрезы использовались для предотвращения этого болезненного осложнения.

Прогноз

В прошлом заболевание почти всегда было фатальным из-за обезвоживания , инфекции ( сепсиса ), ограничения дыхания из-за гальваники или других связанных причин. Наиболее частой причиной смерти была системная инфекция, и больные редко выживали более нескольких дней. Однако улучшенная неонатальная интенсивная терапия и раннее лечение пероральными ретиноидами , такими как препарат изотретиноин , могут улучшить выживаемость. Было показано, что ранняя пероральная ретиноидная терапия смягчает чешуйки и способствует шелушению. Всего через две недели ежедневного перорального приема изотретиноина трещины на коже могут зажить, а чешуйки в виде пластинок могут почти исчезнуть. Улучшение эклабиума и эктропиона также можно увидеть в течение нескольких недель.

Дети, пережившие неонатальный период, обычно развиваются до менее тяжелого фенотипа, напоминающего тяжелую врожденную ихтиозиформную эритродермию . Пациенты по-прежнему страдают нарушением регуляции температуры и могут иметь непереносимость тепла и холода. У пациентов также может быть общий плохой рост волос, рубцовая алопеция , контрактуры пальцев, артралгии , нарушение нормального роста , гипотиреоз и низкий рост . У некоторых пациентов развивается полиартрит с положительным ревматоидным фактором . У выживших также может развиться рыбоподобная чешуя и задержка воскообразного желтоватого материала в себорейных областях, при этом ухо прилипает к коже черепа.

Самым старым известным выжившим является Нусрит «Нелли» Шахин, родившаяся в 1984 году и находящаяся в относительно хорошем состоянии по состоянию на июнь 2021 года. Максимальная продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием еще не определена с помощью новых методов лечения.

В исследовании, опубликованном в 2011 году в Архиве дерматологии, сделан вывод: « Ихтиоз арлекина следует рассматривать как тяжелое хроническое заболевание, которое не всегда приводит к летальному исходу. С улучшением неонатального ухода и, вероятно, ранним введением пероральных ретиноидов, число выживших растет».

Эпидемиология

Заболевание встречается примерно у 1 из 300 000 человек. Как аутосомно-рецессивное заболевание, частота выше среди определенных этнических групп с более высокой вероятностью кровного родства.

История

Заболевание известно с 1750 года и впервые было описано в дневнике преподобного Оливера Харта из Чарльстона, Южная Каролина :

«В четверг, 5 апреля 1750 года, я пошел посмотреть на очень прискорбный объект ребенка, родившегося накануне некой Мэри Эванс в Частауне. Это было удивительно для всех, кто это видел, и я даже не знаю, как Чтобы описать это. Кожа была сухой и твердой и, казалось, во многих местах потрескалась, чем-то напоминала чешую рыбы. Рот был большим, круглым и открытым. У него не было внешнего носа, но были два отверстия там, где он должен был быть. Глаза выглядели как комки свернувшейся крови, вывернутые, размером со сливу, ужасно смотреть. У них не было внешних ушей, но были дыры там, где должны были быть уши. Руки и ноги, казалось, опухли, были его свело судорогой и стало довольно тяжело. Задняя часть головы была сильно открыта. Он издавал странный звук, очень низкий, который я не могу описать. Он прожил около сорока восьми часов и был жив, когда я его увидел ».

Арлекин типа обозначение происходит от алмазной формы весов при рождении (напоминающего костюм Арлекино ).

Источник https://tvojajbolit.ru/dermatologiya/ikhtioz_arlekina/

Источник https://ru.abcdef.wiki/wiki/Harlequin-type_ichthyosis

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *