Что такое ихтиоз кожи и ихтиоз Арлекина? Причины, симптомы и лечение болезни

Что такое ихтиоз кожи и ихтиоз Арлекина? Причины, симптомы и лечение болезни

Развитие некоторых заболеваний определяется отклонениями в генетическом наборе человека. Среди таких патологий находятся и серьезные кожные недуги – различные типы ихтиозов.

Что такое ихтиоз?

Этим термином именуют целую группу наследственных кожных патологий, для которых характерен сбой в ороговении кожных покровов. Основной симптом всех разновидностей ихтиоза – появление чешуйчатости на теле, схожей с рыбьей чешуей. Ученые пришли к выводу, что причины развития данного заболевания кожи кроются в мутации генов, способной передаваться по наследству. Из-за наличия такой проблемы происходит нарушение полноценного обмена белков, в крови больного начинается скопление аминокислот, что сопровождается сбоем обмена жиров и ростом уровня холестерина. Эти процессы приводят к:

• Патологическому течению всех обменных процессов.
• Усилению активности ферментов, которые необходимы для течения окислительных процессов эпидермального дыхания.
• Изменению терморегуляции.
• Дальнейшей недостаточности иммунитета на клеточном и гуморальном уровне.
• Снижению активности эндокринных органов.
• Нарушению усвояемости различных нутриентов.

Внешнее проявление всех этих изменений – замедленное отторжение ороговевших слоев эпидермиса, которое и приводит к формированию заметных чешуек на коже. Данные образования склеиваются между собой, непросто отцепляются и вызывают довольно ощутимую боль.

Приобретенный ихтиоз

Врачам известны случаи приобретенной болезни ихтиоз, которые провоцируются прочими нарушениями здоровья, и дают о себе знать не в детском возрасте, а в среднем проявляются у людей после двадцати лет. Подобная разновидность кожного недуга может провоцироваться:

• Патологиями пищеварительных органов.
• Различными новообразованиями доброкачественного либо злокачественного типа.
• Тяжелыми системными недугами.
• Хронической нехваткой разных нутриентов.
• Продолжительным приемом определенных медикаментов, в частности, никотиновой кислоты, Бутирофенона, Трипаранола и пр.

Устранение причины, вызвавшей приобретенный ихтиоз, позволяет успешно вылечить проблемы с кожей.

Формы недуга

В основном врачи разделяют типы ихтиозов в зависимости от характера изменений эпидермиса. В частности, выделяют:

• Простой либо вульгарный ихтиоз. Данный недуг впервые дает о себе знать в раннем детстве, для него характерна сильная сухость эпидермиса и формирование на нем визуально заметных сероватых чешуек. В свою очередь, вульгарный ихтиоз делится еще на несколько разновидностей.
• Иглистый ихтиоз. При данной патологии кожа покрывается игловидными либо шиповидными роговыми образованиями.
• Линеарный огибающий ихтиоз. Данная разновидность болезни характеризуется возникновением на теле кольцевидных покрасневших участков, около которых находятся розоватые валики кожи, покрытые пластинчатым шелушением.
• Ламеллярный ихтиоз. Эта врожденный ихтиоз, малыш появляется на свет в желтовато-коричневой пленке.
• Односторонний ихтиоз. Как понятно из названия, данная болезнь поражает эпидермис лишь с одной половины тела, при этом у больного также диагностируются кисты в почках, деформации суставов и костей.
• Фолликулярный, известный также под наименованием болезнь Дарье. Данная патология считается довольно редкой, при ее развитии у больного (обычно после 10 лет) формируются покрывающие кожу роговые узелкообразные высыпания и ороговения. Они локализуются в области висков, на лбу, в районе носогубных складок, а еще под волосами и на спине. Возможно появление патологических изменений эпидермиса на прочих участках тела. Данный недуг часто дополняется умственной отсталостью, болезнями эндокринной системы, а также кистами в легких и пр.

Ни один врожденный ихтиоз не поддается полноценному излечению. Если недуг не несет непосредственную угрозу жизни, терапия позволяет лишь несколько смягчить его проявления.

Простой ихтиоз

Данная разновидность недуга считается наиболее распространенной. Для нее характерна следующая симптоматика:

• Первые признаки поражения кожи у детей обычно появляются в период от 1 до 3 лет, возможно более раннее прогрессирование недуга, но не ранее 3 мес. жизни. Вульгарный ихтиоз одинаково может развиваться у малышей разного пола.
• Родители могут обратить внимание на пересыхание кожи ребенка, возникновение шершавости.
• Пораженные участки со временем утолщаются. На них формируются обильные чешуйки белого либо серо-черного цвета, которые плотно касаются друг друга.
• Диаметр чешуек и их вид может несколько отличаться, в зависимости от типа чешуйчатости врачи выделяют несколько разновидностей болезни, в частности, буллезную, блестящую, черную либо змеевидную и пр.
• Количество и площадь пораженных участков эпидермиса при ихтиозе также отличается.
• Чешуйчатые изменения находятся на лице, в особенности на лбу и в районе щек, также страдает кожа на ногах либо руках (с наружной стороны) и нижней части спины. Возможно появление участков ороговения на щиколотках и лодыжках. В области кожных складок эпидермис практически всегда остается нормальным. Кожа голеностопа и рук может напоминать терку.
• Из-за наслоения чешуек нарушается деятельность сальных желез, однако кожа не воспаляется.

Диагностировать ихтиоз у ребенка несложно. Врач проводит визуальный осмотр пациента и берет кожу на анализ.

Лечение ихтиоза кожи

Генетические разновидности ихтиоза вылечить невозможно, а коррекция приобретенных патологий заключается в устранении первопричины их возникновения. Симптоматическая терапия направлена на улучшение жизни больного. Как лечить ихтиоз в каждом конкретном случае решает специалист-дерматолог. В частности, пациентам с ихтиозом показан:

• Прием витаминных препаратов, особенно провитамина А, аскорбиновой кислоты, токоферола, а также витаминов из группы В.
• Потребление никотиновой кислоты.
• Введение гормональных медикаментов (при наличии соответствующих показаний).
• Прием минеральных добавок, в составе которых есть калий, железо, а еще фитин.
• Применение медикаментов с алоэ.
• Потребление иммуномодуляторов.
• Выполнение вливаний плазмы и инъекций гамма-глобулина.
• Антибактериальная терапия (если присоединяется инфекция).
• Капли с ретинолом в виде раствора (для терапии выворота век).

Особенно важную роль играет местное лечение огрубевшей кожи в домашних условиях, она нуждается в максимально бережном уходе. Врачи обычно рекомендуют:

• Применять исключительно специальные моющие составы (гель для душа, шампунь).
• Систематически наносить липотропные средства, имеющие в своем составе липамид, а еще витамин U.
• Принимать курсово ванны с добавлением целебных трав, к примеру, ромашки либо шалфея. Лечить ихтиоз кожи помогают солевые ванны и аналогичные лечебные процедуры с крахмалом.
• Использовать гипоаллергенные кремовые средства с провитамином А либо Аэвитом. Взрослым пациентам часто назначают средства, имеющие в своем составе мочевину, винилин либо хлористый натрий.
• Периодически проходить курсы грязелечения, ультрафиолетового облучения.

Методики терапии позволяют уменьшить проявления болезни и снизить выраженность дискомфорта. Ихтиоз кожи требует постоянного лечения, которое должно стать привычным образом жизни для больного.

Ихтиоз Арлекина

Опасность данного синдрома состоит в том, что он несет непосредственную угрозу жизни. Излечить его невозможно. Дети, у которых развивается ихтиоз Арлекина, часто погибают в первые сутки жизни, а иногда уже могут появляться на свет нежизнеспособными. У них наблюдается:

• Наличие на коже жесткой толстой оболочки, схожей с панцирем. Это основной признак патологии. Если присмотреться, оболочка имеет в своем составе роговые щитки ромбовидной формы. Толщина такого покрытия может достигать одного сантиметра, а окраска кажется серой. В участках смыкания щитков видны кровоточащие борозды.
• Из-за высокой плотности чешуек лицо и туловище новорожденного деформируется. Ихтиоз Арлекина вызывает ненормальную «улыбку», может затруднять дыхание и делает все отверстия на лице неправильными.
• Уши больного являются недоразвитыми, а веки – вывернутыми наружу.
• Нос кажется сплющенным.
• Конечности могут быть сплющенными и частично согнутыми из-за плотности ороговевшего панциря.
• Волосы могут отсутствовать, равно как и ногти.

Возможно наличие прочих генетических дефектов и пороков развития. Ихтиоз Арлекина делает ребенка инвалидом, если тому удается выжить. Но к счастью, медики могут диагностировать наличие данного недуга у плода еще на 4–5 месяце вынашивания. И подобный врожденный ихтиоз является показанием для аборта, однако решение о возможном прерывании беременности принимает лишь женщина.

Чаще всего ихтиоз Арлекина приводит к летальному исходу по причине наличия пороков, несовместимых с жизнью.

Также смерть может произойти из-за нарушений дыхания и заражения крови, которое при данной патологии считается очень вероятным.

Читайте также: Отвечаем на вопросы: как передается ВПЧ? Можно ли заразиться контактным и половым путем?

Синдром Арлекина: причины, патофизиология, клиника, лечение и прогнозы

Синдром Арлекина — редко встречающаяся форма тяжелого врожденного ихтиоза (поражения кожи), при котором происходит утолщение кожного рогового слоя и его растрескивание после появления малыша на свет. Патология сочетается с преждевременными родами.

Данное заболевание именуют также ихтиоз Арлекина, врожденный ихтиоз тяжелый, плод Арлекина.

Общие сведения

Заболевание характерно для новорожденных любого пола. Всего в мире зарегистрированно меньше 100 эпизодов синдрома Арлекина у новорожденного.

Предполагается наследование данного синдрома по аутосомно-рецессивному механизму (то есть оба родителя имеют скрытую, непроявляющуюся у них болезнь, однако при встрече «спящие» гены родителей объединяются, и ребенок имеет врожденую патологию).

Этиология синдрома Арлекина

Причины появления не выяснены. Однако наличие резких отличий в окраске кожи на обеих половинах тела младенца, при положении его на боку, связывают с родовыми травмами, что сопровождаются повреждениями диэнцефальной области (то есть промежуточного мозга), а также инфицированием новорожденного стафилококками.

Патофизиология

Ихтиоз Арлекина сопровождается нарушениями микроциркуляции и периферического кровотока вследствие неврологических нарушений, что заключаются в одностороннем повреждении либо асимметрии функций нервной симпатической системы. И, как упоминалось выше, является патогномоничным признаком асфиксии либо ЧМТ новорожденных.

Существует предположение, что характерное для данной патологии утолщение (индурация) рогового слоя развивается вследствие дефекта синтеза липидов либо дефосфорилирования белков, в результате чего происходит их секреция в кожу и, как следствие, формирование последней нарушается.

Анамнез и клиника

Начало болезни, то есть патологическое утолщение кожи и ее растрескивание с формированием глубоких дефектов, наблюдается уже при появлении на свет.

Характерными симптомами данного синдрома являются пятна, которыми может полностью покрываться одна из половин туловища, а ноги и руки младенца покрыты такими пятнами лишь частично. В случае гипертермии либо перегрева малыша пятна приобретают ярко-бордовый оттенок, а при переохлождении — синеют. При нормальном состоянии ребенка они практически незаметны.

Кроме того, Арлекина синдром сопровождается гипертрофией ноги и руки с одной стороны, покраснением (гиперемией) одной из половин лица и повышенной потливостью той же половины.

Местная симптоматика. Кожные проявления синдрома Арлекина манифестируются в виде толстой и ригидной кожи с появлением треугольных/шестигранных/полигональных бляшек, что образуются при растрескивании пораженных кожных покровов. При этом кожа имеет желтый либо серый цвет с бляшками и ярко-красные глубокие трещины на поверхности.

Кроме этого, наблюдается выраженный эктропион (то есть выворот) век, эклабион (деформация в виде рыбьего рта), плоские деформированные уши и в некоторых случаях микроцефалия.

Общая симптоматика. Основная масса деток с синдромом Арлекина рождаются мертвыми либо умирают сразу после рождения. Такие младенцы питаются плохо, страдают нарушениями электролитного баланса и теплообмена. Вследствие ригидности кожи отмечаются затруднения дыхания и движения.

Глубокие трещины часто инфицируются, что приводит к развитию сепсиса.

Диагностика

Диагноз «синдром Арлекина» ставят в соответствии с характерными клиническими проявлениями и данными неврологических исследований, что включает МРТ спинного и головного мозга.

Дифференциальную диагностику данного синдрома следует проводить с более легкой формой ихтиоза врожденного, так называемого «коллоидального плода».

Гистопатология. В кожном биоптате больных с синдромом Арлекина присутствуют характерные для данной патологии признаки: ортокератоз компактный и утолщение рогового и отсутствие зернистого слоев, обструкция (непроходимость) протоков экзокринных (потовых) желез и наличие гиперкератотического детрита в сальных железах. В фолликулах волос наблюдается скопление кератиновых масс, локализующихся вокруг волосяного ствола, что дает проявление патологических пренатальных нарушений.

Ультрамикроскопия. При исследовании зернистого слоя в нем наблюдаются патологически преобразованные ламеллярные тельца, а в роговом — полное отсутствие (нехватка) липидных пластинок либо/и липидных включений.

Прогнозы и течение

Синдром Арлекина имеет крайне неблагоприятное течение и неудовлетворительный прогноз. Основная масса новорожденных погибает после появления на свет вследствие недоношенности, сепсиса либо нарушений в электролитном балансе и терморегуляции.

Терапия

Лечение данной патологии проводит невропатолог.

Повышение выживаемости осуществляется за счет назначения системных ретиноидов, таких как «Ацитретин» и «Изотретиноин», однако патологические изменения кожи сохраняются, что неблагоприятно влияет на качество жизни таких пациентов.

Кроме того, проводится системное интенсивное поддерживающее лечение с целью предотвращения инфекционных осложнений, поддержания электролитно-водного баланса и нормальной температуры, а также обеспечения нормального питания младенца.

В случае легкого течения синдрома родителям рекомендуется поддержание температуры воздуха на уровне 20 градусов и тренировки вегетативной системы и сосудов ребенка, то есть постепенное адаптирование ребенка к холоду и теплу.

Профилактика

Профилактические меры при наличии синдрома Арлекина сводятся к заблаговременному выявлению и адекватной терапии патологических состояний плода и беременной. Кроме того, необходима тщательная профилактика гипоксии ребенка в родах (то есть адекватное родоразрешение).

Источник https://moninomama.ru/chistaya-kozha/chto-takoe-ihtioz-kozhi-i-ihtioz-arlekina-prichiny-simptomy-i-lechenie-bolezni

Источник https://www.syl.ru/article/331827/sindrom-arlekina-prichinyi-patofiziologiya-klinika-lechenie-i-prognozyi