Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова
Болезнь Вестфаля-Вильсона-Коновалова (БВВК) — наследственное заболевание, при котором происходит нарушение обмена меди. Болезнь протекает с преимущественным поражением печени, почек, центральной нервной системы (ЦНС).
Вследствие генетического дефекта в 13 хромосоме происходит увеличение всасывания меди в кишке, снижение синтеза белка церулоплазмина и выделения меди с желчью (при этом, увеличено содержание токсичной «свободной» меди в крови и тканях, накопление ее и поражение в печени, почках, мозге, роговице).
Повреждение печени характеризуется этапным развитием ожирения печени (стеатоз), разрушения клеток печени (некроз), соединительной ткани в печени (фиброз) и его крайней степенью выраженности — цирроз печени.
Симптомы
Выделяют бессимптомную (выявляется только по лабораторным изменениям крови), брюшную (абдоминальную — с преимущественным поражением печени), церебральную (с преимущественным поражением головного мозга) и смешанные формы заболевания.
Симптомы можно условно разделить на внепеченочные (затрагивающие другие органы) и печеночные.
Внепеченочные проявления
Включают поражения почек, нервной системы (дрожание конечностей, нарушение речи, повышенное слюноотделение и пр.), психозы, поражение глаз (кольца Кайзера-Флейшера), сердца, эндокринной системы, системы крови (повышенное разрушение эритроцитов), костей (патологические переломы), кожи.
Печеночные проявления болезни
Являются наиболее частыми и отмечаются у 42% больных.
- Бессимптомные формы могут характеризоваться повышением активности ферментов печени (АЛТ, АСТ) в крови или увеличением печени или селезенки.
- Острый гепатит — часто развивается в детском возрасте, у 25% больных — желтуха, отсутствие аппетита, слабость, увеличение печени, изменение биохимических показателей. Часто проходит самостоятельно, но временно.
- Хронический гепатит часто развивается в возрасте 11–25–30 лет.
- Цирроз печени (выявляется у всех больных с поражением нервной системы)
- Фульминантная (молниеносная) форма печеночной недостаточности может развиться на фоне хронического гепатита или, чаще, цирроза печени.
Внимание!
Не откладывайте посещение врача-гепатолога, если у вас:
- выявляются изменения в биохимических показателях функции печени (АсАТ, АлАТ), а причина неизвестна
- имеется сочетание изменений функции печени и поражение нервной системы (нарушение почерка, дрожание рук, непроизвольные подергивания, затруднение речи, изменение голоса и пр.)
- если подобные изменения также обнаружены у родных братьев и сестер или родители являются родственниками — вы являетесь ребенком в близкородственном браке.
Диагностика
Главное в лечении болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова — это своевременное и правильное диагностирование этого заболевания!
Диагностика БВВК начинается с консультации гепатолога, на которой врач собирает анамнез наследственности (близкородственные браки, заболевания печени и нервной системы в семье и пр.).
Врач назначает необходимый спектр лабораторно-инструментальной диагностики, соответствующий мировым стандартам современной гепатологии.
Инструментальные исследования:
- УЗИ органов брюшной полости с эластографией — оценкой фиброза печени
- МРТ головного мозга
- по показаниям — биопсия печени.
Анализы:
- клинический анализ крови
- биохимическое исследование крови с оценкой показателей функции печени
- исследование обмена меди в крови и моче, определение в крови концентрации белка церулоплазмина, транспортирующего медь
- генетическое исследование крови на типичные мутации или углубленное обследование на редкие мутации гена
- определяются стадия фиброза, степень воспаления в печени по показателям крови в виде ФиброТеста/ФиброМакса.
Лечение
Лечение нарушения обмена меди в гастро-гепатоцентре ЭКСПЕРТ включает в себя:
- обязательное совместное ведение пациента врачом-гепатологом и врачом-неврологом
- индивидуальный подбор и применение препаратов, выводящих медь из организма
- изменение питания с помощью врача-диетолога с исключением продуктов, богатых медью: баранина, мясо птиц, печень, колбасные изделия, ракообразные, грибы, салат, щавель, лук-порей, редис, бобовые, орехи, каштаны, перец, чернослив, мед, шоколад, какао
- применение гепатопротекторов, антиоксидантов, препаратов, улучшающих состояние сосудистой стенки по индивидуально разработанным схемам
- проведение терапии, направленной на обратное развитие фиброза и цирроза печени
- при необходимости, в тяжелых случаях, подготовка пациентов для представления на отборочную комиссию по трансплантации печени.
Лечение нарушения обмена меди предъявляет особые требования к контролю состояния вашего здоровья, полнотой выполняемых назначений и рекомендаций. Именно поэтому на протяжении всего лечения необходимо регулярно посещать врача-гепатолога, врача-невролога согласно разработанному плану.
Если после консультации у вас возникают дополнительные вопросы, вы всегда можете обратиться к врачу-куратору за любыми разъяснениями.
Прогноз
Прогноз при болезни Вестфаля-Вильсона-Коновалова связан со степенью нарушения печеночных функций, тяжестью поражения нервной системы, а также зависит от желания пациента следовать рекомендациям врача и его дисциплинированности.
БВВК является прогрессирующим заболеванием и при отсутствии своевременной терапии есть высокий риск смерти от осложнений цирроза печени или (реже) от прогрессирующей неврологической симптоматики.
- Неблагоприятный прогноз — при острой неврологической форме, развитии осложнений цирроза печени.
- Нормализация печеночных функций происходит на 1–2 году терапии и не прогрессирует при полном выполнении всех рекомендаций.
- Оперативное вмешательство необходимо при фульминантном (молниеносном) течении заболевания.
- Неврологическая симптоматика БВВК частично обратима при адекватной терапии и проведении трансплантации печени, что связано с необратимыми поражениями структур головного мозга токсическими концентрациями меди.
Когда удается достичь ремиссии, врач-гепатолог назначает итоговое обследование ЦНС, печени и других органов и систем. Также врач совместно с вами планирует сроки контрольных посещений и обследования с интервалом 1 раз в 3 месяца в течение года, и 2 раза в год – пожизненно.
Болезнь Вильсона-Коновалова
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) — редкое наследственное заболевание преимущественно молодого возраста, которое обусловлено нарушением биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящее к увеличению содержания меди в тканях и органах, прежде всего в печени и головном мозге и характеризуется циррозом печени, двусторонним размягчением и дегенерацией базальных ядер головного мозга, появлением зеленовато-коричневой пигментации по периферии роговицы (кольцо Кайзера-Флейшера).
Заболевание было впервые описано S. A. Kinnier Wilson в 1912 г. как «определенный симптомокомплекс, основными проявлениями которого являются генерализованный тремор, дизартрия и дисфагия, мышечная ригидность и гипертонус, истощение, спастические сокращения, контрактуры, повышенная эмоциональность. Психические симптомы могут быть преходящими и напоминать проявления токсического психоза, но бывают не столь тяжелыми и более хроническими, к ним относятся общее сужение умственного горизонта, некоторая рассеянность или покорность без бреда или галлюцинаций. Они не обязательно прогрессируют в той же степени, как неврологические симптомы. В некоторых случаях болезни психические симптомы бывают очень легкими или отсутствуют» (Wilson, 1912). Хотя Вильсон описал большинство клинических проявлений заболевания, он не обратил внимания на поражение печени и патологическую пигментацию роговицы. Последняя развивается вследствие отложения меди в роговице и обозначается как кольцо Кайзера — Флейшера.
Причины болезни Вильсона-Коновалова
Гепатолентикулярная дегенерация является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному типу.
Заболевание встречается с частотой 1:30 000 населения. Аномальный ген, ответственный за развитие болезни, локализуется в области XIII хромосомы. Каждый больной является гомозиготным носителем этого гена. Заболевание распространено по всему миру, но чаще встречается среди евреев восточноевропейского происхождения, арабов, итальянцев, японцев, китайцев, индийцев и в популяциях, где часты близкородственные браки.
Гепатолентикулярная дегенерация вызвана мутацией гена переносчика меди, расположенного на 13-й хромосоме. Заболевание обычно проявляется на 2-3-м десятилетиях жизни преимущественно неврологическими и психическими симптомами либо симптомами, связанными с поражением печени (каждая из этих групп симптомов преобладает в трети случаев). Иногда симптомы появляются на первом десятилетии жизни, крайне редко — на шестом.
[1], [2], [3], [4], [5], [6]
Патогенез болезни Вильсона-Коновалова
При гепатолентикулярной дегенерации имеется генетический дефект синтеза в печени церулоплазмина (медь-оксидазы), относящегося к а2-глобулинам. Значение церулоплазмина заключается в том, что он удерживает медь в крови в связанном состоянии. С пищей организм получает за сутки около 2-3 мг меди, в кишечнике примерно половина этого количества всасывается, поступает в кровь, связывается с церулоплазмином, доставляется к тканям и включается в специфические апоферменты.
Симптомы болезни Вильсона-Коновалова
Клиническая картина характеризуется разнообразием, что обусловлено повреждающим действием меди на многие ткани. Преимущественное поражение того или иного органа зависит от возраста. У детей это в основном печень (печёночные формы). В дальнейшем начинают превалировать неврологическая симптоматика и нарушения психики (нейропсихические формы). Если заболевание проявляется после 20 лет, то у больных обычно отмечается неврологическая симптоматика. Возможно сочетание симптомов обеих форм. У большинства больных в возрасте от 5 до 30 лет уже выражены клинические проявления заболевания или установлен диагноз.
Источник https://expert-clinica.ru/diseases/bolezn-vestfalya-vilsona-konovalova
Источник https://ilive.com.ua/health/bolezn-vilsona-konovalova_107275i15947.html