Болезнь дауна истинная микроцефалия относятся к

Микроцефалия

Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

МКБ-10

Q02 Микроцефалия

• Причины микроцефалии
• Симптомы микроцефалии
• Диагностика микроцефалии
• Лечение микроцефалии
• Прогноз и профилактика микроцефалии
• Цены на лечение

Общие сведения

Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями. Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений. При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме — 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).

Микроцефалия

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже — эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Диагностика микроцефалии

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Лечение микроцефалии

Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям — противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи — логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.

Прогноз и профилактика микроцефалии

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Откуда берется микроцефалия?

Болезнь микроцефалия – это редкое нарушение, которое затрагивает нервную систему ребенка. При этом заболевании у малыша маленькая голова – она не растет, как у здоровых деток. Ребенок может родиться с этим дефектом, хотя у некоторых это нарушение развивается в течение первых лет жизни.

Каковы причины микроцефалии ?

К сожалению, ученые и врачи все еще не могут определить точную причину этой болезни. Возможно, в будущем удастся её идентифицировать со стопроцентной точностью, что поможет облегчить жизнь больным деткам.

Причина микроцефалии может скрываться в следующем:

1. Проблемы с генами (врожденная форма болезни),
2. Влияние факторов окружающей среды (приобретенная форма).

Врожденная форма заболевания передается от близких родственников и является чисто семейной проблемой. Её вызывают генетические мутации, которые связывают с ранним развитием головного мозга. Одно из наследственных нарушений – краниосиностоз. Для этого состояния характерно преждевременное срастание швов между костными пластинами, образующими череп младенца. Краниосиностозы препятствуют росту мозга. Кроме того, врожденную микроцефалию часто диагностируют у детей с синдромом Дауна и другими генетическими нарушениями.

В случае с приобретенной формой головной мозг ребенка контактировал с чем-то, что могло повредить процессу его роста и развития. Некоторые факторы, которые могут повредить мозг плода в утробе матери, включают:

• Церебральная аноксия – плохая доставка кислорода к головному мозгу, вызванная осложнениями беременности,
• Вирусные инфекции, включая краснуху, ветряную оспу и, возможно, вирус Зика, который распространяют комары,
• Паразитарные инфекции, такие как токсоплазмоз или цитомегаловирус,
• Токсические химические вещества, такие как свинец,
• Недостаток питательных веществ, который наблюдается при сильном недоедании беременной женщиной,
• Употребление алкоголя, курение,
• Прием наркотиков.

Также приобретенная микроцефалия может быть вызвана:

• Кровоизлиянием или инсультом у новорожденных,
• Травмой головного мозга после рождения,
• Дефектами спинного или головного мозга.

Как врачи диагностируют микроцефалию у новорожденных ?

Это заболевание могут обнаружить как до рождения, так и в течение первых лет жизни малыша.

Во время беременности врачи могут увидеть тревожные признаки в процессе ультразвукового исследования. В данном случае врачи замечают, что голова плода меньше ожидаемого размера. Чтобы точно диагностировать микроцефалию , лучше всего пройти УЗИ в конце второго или в начале третьего триместра беременности.

После рождения малыша окружность головы замеряют в самой широкой точке. Затем показатели записываются на специальной диаграмме роста. В дальнейшем это помогает врачу отслеживать, как растет голова малыша по сравнению с другими детками такого же возраста и пола. Если после дальнейших измерений окружности головы показатели ниже среднего, врачи ставят неутешительный диагноз.

Замеры головы необходимо делать на каждом осмотре до достижения ребенком 2-х или 3-х лет.

Микроцефалия: симптомы

Если случай не очень тяжелый, единственная проблема – это маленькая голова. По мере роста ребенка она будет расти, но, к сожалению, не достигнет нормального размера.

У некоторых деток интеллект полностью сохраняется, у других появляются проблемы с обучением и поведением. Как отмечают американские педиатры, обычно умственные способности не ухудшаются по мере взросления ребенка.

В более тяжелых случаях больного могут сопровождать дополнительные признаки микроцефалии :

• Проблемы с балансом и координацией,
• Задержка развития (позже садится, встает на ноги или ходит),
• Проблемы с глотанием и кормлением,
• Потеря слуха,
• Гиперактивность (проблемы с усидчивостью или удержанием внимания),
• Приступы,
• Низкий рост,
• Проблемы с речью,
• Проблемы со зрением.

Лечение микроцефалии

К сожалению, сегодня это заболевание пока не лечится. Главная задача родителей и врачей – помогать ребенку развиваться, нормально вливаться в общество и предотвращать судороги.

Если у ребенка легкая форма болезни, его необходимо регулярно осматривать, чтобы контролировать, как он растет и развивается. В более тяжелых случаях требуется пожизненное лечение, которое позволяет контролировать симптомы. Один из самых опасных симптомов – судороги. Если их не контролировать, они могут иметь катастрофические последствия. Лечение микроцефалии (контроль симптомов и улучшение качества жизни) проводит врач-невролог.

Ребенку могут понадобиться следующие средства и методы:

• Препараты для контроля судорог и гиперактивности, а также улучшения нервной и мышечной функции,
• Работа с логопедом,
• Физическая и профессиональная терапия.

Чего стоит ожидать?

Тяжесть болезни зависит от того , что именно помешало головному мозгу расти . Дети с легкой формой нарушения обычно нормально растут в период детства и подросткового периода. В большинстве случаев во взрослом возрасте их уровень развития соответствует уровню развития здоровых людей.

У деток с тяжелой формой болезни появляются большие проблемы с обучением и движениями. Кроме того, у них чаще встречаются другие медицинские проблемы, такие как церебральный паралич и эпилепсия.

Что можно сделать, чтобы уберечь ребенка от микроцефалии ?

Все что можно сделать – следовать принципам здорового образа жизни и выполнять рекомендации врачей во время беременности. Следующие советы помогут снизить риск развития приобретенной формы нарушения:

1. Питайтесь здоровой пищей,
2. Принимайте пренатальные витамины, если их назначил врач,
3. Не употребляете алкоголя, не курите и не принимайте наркотики,
4. Держитесь подальше от химических веществ – свинца, мышьяка, ртути, пестицидов и других химикатов,
5. Часто мойте руки с мылом и под теплой водой,
6. Если вы заболели – как можно раньше покажитесь врачу,
7. Обязательно проходите диагностику на TORCH -инфекции,
8. Не убирайте за кошками – в их фекалиях могут содержаться паразиты, которые вызывают токсоплазмоз. Пусть уборку выполняет кто-то другой,
9. Используйте репелленты от насекомых, когда выбираетесь в лес или ездите в страны с большим количеством комаров. По заявлению специалистов из Центра по контролю и профилактике заболеваний ( CDC ), репелленты от насекомых безопасны для использования во время беременности. Но не лишним будет убедиться, что это качественный продукт. Не покупайте первое попавшееся средство.

К счастью, это заболевание встречается очень редко. По статистике американских ученых в США на каждые 10 000 новорожденных с ним сталкивается от 2 до 12 деток. Однако если женщина родила ребенка с микроцефалией и хочет рожать еще, ей нужно проконсультироваться с врачом. В некоторых случаях можно провести генетическое обследование, чтобы оценить возможные риски.

1. What Is Microcephaly, WebMD,
2. Facts about Microcephaly, Centers for Disease Control and Prevention (CDC),
3. Microcephaly , Mayo Clinic.

Источник https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/microcephaly

Источник https://persomed.com.ua/otkuda-beretsya-mikrocefaliya